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Atenção Especializada e Hospitalar

Doenças Raras

Publicado: Segunda, 03 de Julho de 2017, 11h54 | Última atualização em Sábado, 26 de Agosto de 2017, 16h12

De acordo com a Organização Mundial de Saúde, uma Doença Rara (DR) é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. As doenças raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, com frequência levando à morte. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de DR. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

Livro Doenças Raras de A a Z no Brasil

ACESSO E REGULAÇÃO

A Atenção Básica, por meio das Unidades Básicas de Saúde, Equipes de Saúde da Família, Equipes de Atenção Básica tradicionais e/ou parametrizadas e do Núcleo de Saúde da Família (NASF), é uma das portas de entrada do indivíduo com necessidade de cuidado em Doenças Raras e sua família. Ela se presta, em especial, à orientação para a prevenção de anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo, doenças raras não genéticas e também ao reconhecimento do indivíduo com necessidade de atendimento em doenças raras. Cabe, ainda, à Atenção Básica detectar ou aventar a suspeita de Doenças Raras e fazer os encaminhamentos necessários. Em caso de problemas clínicos associados, providenciar os encaminhamentos de acordo com a necessidade. O indivíduo e sua família devem ser acompanhados, preferencialmente, no seu território, pela equipe de atenção básica durante e após o processo de definição diagnóstica. Compete à Atenção Especializada realizar ações e serviços de diagnóstico, habilitação/reabilitação e tratamento específico, de acordo com a necessidade complementar de todas as especialidades. São de responsabilidade da Atenção Especializada a detecção de suspeita de doença rara e o levantamento dos diagnósticos possíveis aplicáveis ao caso, bem como os encaminhamentos necessários. Independentemente do diagnóstico etiológico, em caso de deficiências físicas múltiplas ou isoladas, de atraso ou risco de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, cumpre encaminhar para terapias de apoio. Interfaces recomendadas: Terapias de apoio (fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e outros serviços de atenção ao desenvolvimento neuropsicomotor) e serviços especializados em geral (já inseridos no fluxo normal de atendimento).

Saiba mais sobre Regulação.

Legislação vigente

Portaria GM/MS nº 1.559, de 1º de agosto de 2008.

Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas

 

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