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Atenção Especializada e Hospitalar

Tratamento e Reabilitação

Escrito por alexandreb.sousa | Publicado: Segunda, 03 de Julho de 2017, 11h57 | Última atualização em Sábado, 26 de Agosto de 2017, 16h17

O Brasil sempre disponibilizou assistência em doenças raras e atualmente adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que formaliza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento. Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do País, e atualmente conta com sete estabelecimentos habilitados como Serviços de Referência em Doenças Raras pelo Ministério da Saúde.

Tem como objetivo reduzir a mortalidade e a incapacidade causadas por essas doenças, bem como contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com Doenças Raras. Está organizada no conceito das Redes de Atenção à Saúde, considerando-se todos os pontos de atenção, bem como os sistemas logísticos e de apoio necessários para garantir a oferta de ações de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamento e cuidados paliativos, de forma oportuna, para as pessoas com Doenças Raras.

Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de DR, sendo o primeiro composto por DR de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo; e o segundo formado por DR de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.
Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:

Código do procedimento principal

Procedimento principal

Códigos dos procedimentos secundários

Procedimentos secundários

03.0101.019-6

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - anomalias congênitas ou de manifestação tardia

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

02.02.10.006-5

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

03.01.01.020-0

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - deficiência intelectual

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.006-3

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

03.01.01.021-8

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo III – erros inatos do metabolismo

02.02.05.007-6

Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.017-0

Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.018-9

Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.019-7

Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP. 

Linha de cuidado

A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.

São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais
Conta ainda com os:

  • Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.
  • A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.

Os estabelecimentos habilitados junto ao Sistema Único de Saúde (SUS) para prestar essa assistência, podem ser consultados no Sistema de Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde (SCNES), sitio http://cnes2.datasus.gov.br/.
Esses serviços devem oferecer assistência especializada e integral, prestada por equipe multidisciplinar e interdisciplinar, e são responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las e seus familiares, de acordo com eixos assistenciais.

Legislação vigente:

POLÍTICA NACIONAL DE ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS;
DIRETRIZES PARA ATENÇÃO INTEGRAL ÀS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS.
CER
ATENÇÃO DOMICILIAR

 

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