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Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção

Escrito por Gustavo Frasão | Publicado: Quinta, 17 de Janeiro de 2019, 14h32 | Última atualização em Quarta, 23 de Janeiro de 2019, 18h40

O que são doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

As doenças raras podem ser:

  • degenerativas;

  • proliferativas.

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

As doenças raras têm cura?

As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes.

Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios, como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.

Quais são os principais sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:

  • As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e muitas vezes com risco de morte.

  • Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os sintomas.

  • Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.

Quais são as causas das doenças raras?

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. 

Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:

  • fatores genéticos/hereditários;

  • infeccções bacterianas ou virais;

  • infeções alérgicas e ambientais.

Onde fazer o tratamento das doenças raras?

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. 

O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).

Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito) estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.

UF

MUNICIPIO

CNES

ESTABELECIMENTO

DF

DISTRITO FEDERAL

2649527

HOSPITAL DE APOIO DE BRASÍLIA

GO

ANÁPOLIS

2437163

ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS -APAE DE ANÁPOLIS

PE

RECIFE

2711303

ASSOCIAÇÃO DE ASSISTÊNCIA À CRIANÇA DEFICIENTE – AACD/PE

PR

CURITIBA

15563

HOSPITAL PEQUENO PRÍNCIPE DE CURITIBA

RJ

RIO DE JANEIRO

2708353

IFF

RS

PORTO ALEGRE

2237601

HC POA

SP

SANTO ANDRÉ

2789582

AMBULATÓRIO DE ESPECIALIDADE DA FUABC/FACULDADE DE MEDICINA ABC/SANTO ANDRÉ

BA

SALVADOR

4529

ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS EXCEPCIONAIS - APAE

Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras.

Eixos estruturantes da política de doenças raras

Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os benefícios aos usuários.

Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram elencados dois eixos de Doenças Raras:

  • Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;

  • Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3- Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não Genética.

Para a implementação desta Política foram incorporados, inicialmente, quinze exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios, além do aconselhamento genético e 03 procedimentos de avaliação diagnostica por eixo na tabela de procedimentos do SUS:

Código do procedimento principal

Procedimento principal

Códigos dos procedimentos secundários

Procedimentos secundários

03.0101.019-6

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - anomalias congênitas ou de manifestação tardia

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

02.02.10.006-5

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

03.01.01.020-0

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo I - deficiência intelectual

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.006-3

Análise de DNA pela técnica de Southern Blot.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

02.02.10.009-0

FISH em metáfase ou núcleo interfásico, por doença.

02.02.10.010-3

Identificação de Alteração Cromossômica Submicroscópica por Array-CGH.

02.02.10.011-1

Identificação de mutação por sequenciamento por amplicon até 500 pares de bases.

03.01.01.021-8

Avaliação para diagnóstico de doenças raras - Eixo III – erros inatos do metabolismo

02.02.05.007-6

Identificação de glicídios urinários por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.012-0

Identificação de glicosaminoglicanos urinários por cromatografia em camada delgada, eletroforese e dosagem quantitativa.

02.02.10.013-8

Identificação de oligossacarídeos e sialossacarídeos por cromatografia (camada delgada).

02.02.10.005-7

Focalização isoelétrica da transferrina.

02.02.10.014-6

Dosagem quantitativa de carnitinas, perfil de acilcarnitinas.

02.02.10.015-4

Dosagem quantitativa de aminoácidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.016-2

Dosagem quantitativa de ácidos orgânicos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.017-0

Ensaios enzimáticos no plasma, leucócitos e tecidos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.018-9

Ensaios enzimáticos em eritrócitos para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.019-7

Ensaios enzimáticos em tecido cultivado para diagnóstico de erros inatos do metabolismo.

02.02.10.007-3

Análise de DNA por MLPA.

02.02.10.008-1

Identificação de mutação ou rearranjos por PCR, PCR sensível a metilação, qPCR e qPCR sensível à metilação.

Os demais exames (laboratoriais, de imagem e outros) necessários para subsidiar o diagnóstico de Doenças Raras constam na tabela de procedimentos do SUS que pode ser acessada no SIGTAP. 

Linhas de cuidado - doenças raras

A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas, para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.

São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda com os:

  • Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção à saúde no território.

  • A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais especializadas.

Aconselhamento genético para doenças raras

Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo disponível.

O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de recorrência. O aconselhamento genético também fornece subsídio para escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.

O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais de saúde capacitados.

Incorporação de medicamentos para doenças raras

Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil e instituições participantes do SUS.

Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência, quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde pública.

Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem como objetivo:

  • melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;

  • reduzir a incapacidade causada por essas doenças;

  • contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças raras.

O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas.

Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de assistência.

Quais são as principais doenças raras?

O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. As principais doenças raras são:

Estão entre as principais doenças raras:

  • ACROMEGALIA:

É uma doença crônica e insidiosa, devido a esta apresentação inicial e a progressão lenta, a acromegalia é frequentemente diagnosticada após quatro a dez anos do seu início. As principais características clínicas são o crescimento do tamanho das extremidades (mãos e pés), dedos largos, espessos e espessamento do tecido mole. Tem uma prevalência estimada em 1:140.000-250.000. É mais frequentemente diagnosticada nos adultos de meia-idade (idade média de 40 anos sendo homens e mulheres igualmente afetados).

  • ANEMIA APLÁSTICA, MIELODISPLASIA E NEUTROPENIAS CONSTITUCIONAIS:

Apesar de outras complicações, particularmente as hemorrágicas, as complicações infecciosas permanecem como as principais causas de morbimortalidade nos pacientes com anemia aplástica grave e mielodisplasia, sendo o grau de infecção diretamente relacionado com o grau da neutropenia. O fator de crescimento da linhagem mielóide, incluindo o fator de crescimento de colônias de granulócitos (granulocyte colony-stimulating factor, G-CSF – filgrastima/lenograstima), faz parte da família de citocinas reguladoras da proliferação, diferenciação e ativação funcional das células hematopoiéticas mielóides progenitoras e maduras. O G-CSF regula a produção da linhagem neutrofílica. Sua administração em humanos promove aumento dose-dependente nos níveis de neutrófilos circulantes, sobretudo por reduzir o tempo de maturação da célula progenitora até o neutrófilo maduro.

  • ANGIOEDEMA:

Angioedema é o termo utilizado para descrever um edema localizado e autolimitado do tecido submucoso e subcutâneo e que ocorre devido ao aumento temporário da permeabilidade vascular causada pela liberação de mediadores vasoativos. A prevalência é desconhecida.

  • APLASIA PURA ADQUIRIDA CRÔNICA DA SÉRIE VERMELHA:

A aplasia pura adquirida crônica da série vermelha (APASV) é uma síndrome clínica rara, caracterizada por anemia grave, hipoproliferativa (caracterizada por reticulocitopenia acentuada) e marcada por diminuição ou até inexistência de eritroblastos em medula óssea apresentando presença normal de precursores das outras séries celulares.

  • ARTRITE REATIVA:

A AR, anteriormente denominada doença de Reiter, pertence ao grupo das espondiloartropatias soronegativas, as quais são doenças reumáticas crônicas que afetam articulações periféricas e da coluna, com características clínicas, radiológicas e genéticas semelhantes. A prevalência está estimada em 1/30,000. A doença é mais comum nos homens e mais frequentemente descrita em caucasianos. A idade de apresentação varia amplamente, mas existe um pico entre os 15 e os 35 anos de idade. A ReA raramente é observada em crianças.

  • BIOTINIDASE:

A deficiência de biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva, no qual a biotinidase, enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina biotina a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. A prevalência da deficiência clínica de biotinidase (BTD) está estimada em 1/61,000. A frequência de portadores heterozigotos na população geral é de aproximadamente 1/120.

  • DEFICIÊNCIA DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO – HIPOPITUITARISMO:

O hormônio do crescimento (GH), polipeptídio produzido e secretado por células especializadas localizadas na hipófise anterior, tem por principal função a promoção do crescimento e do desenvolvimento corporal. Não existem estudos brasileiros sobre a incidência da deficiência de GH; em estudo americano, a incidência foi de 1 em cada 3.480 nascidos vivos.

  • DERMATOMIOSITE E POLIMIOSITE:

As miopatias inflamatórias são um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam por fraqueza muscular proximal e elevação sérica de enzimas originadas da musculatura esquelética. Sua incidência é de 5-10 casos/milhão de habitantes/ano e uma prevalência de 6-7 casos/100.000 pessoas.

  • DIABETE INSÍPIDO:

O diabete insípido (DI) é uma síndrome caracterizada pela incapacidade de concentração do filtrado urinário, com consequente desenvolvimento de urina hipotônica e aumento de volume urinário. CDI é uma doença rara, com uma prevalência de 1/25.000.

Acesse nossa página temática especializada em Diabetes

  • DISTONIAS E ESPASMO HEMIFACIAL:

A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares sustentadas ou intermitentes que produzem movimentos anormais, posturas anormais ou ambos. Os movimentos são tipicamente estereotipados, em torção, podendo ser tremulantes. A distonia é com frequência iniciada ou exacerbada por movimento ou postura e associada a transbordamento da ativação muscular.

  • DOENÇA DE CROHN:

A doença de Crohn (DC) é uma doença inflamatória intestinal de origem desconhecida, caracterizada pelo acometimento segmentar, assimétrico e transmural de qualquer porção do tubo digestivo, da boca ao ânus. A DC tem início mais frequentemente na segunda e terceira décadas de vida, mas pode afetar indivíduos de qualquer faixa etária.

  • DOENÇA FALCIFORME:

A doença falciforme (DF) é uma condição genética autossômica recessiva resultante de defeitos na estrutura da hemoglobina (Hb) associados ou não a defeitos em sua síntese. As hemoglobinopatias decorrentes dos defeitos na estrutura da Hb são mais frequentes em povos africanos, e as talassemias decorrentes de defeitos na síntese da Hb em povos do Mediterrâneo, da Ásia e da China. Apesar dessa predileção étnica, a DF está presente em todos os continentes, como consequência das migrações populacionais.

  • DOENÇA DE GAUCHER:

A doença de Gaucher (DG) é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico com terapia de reposição enzimática (TRE). É uma doença autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da enzima beta-glicocerebrosidase, que compromete o metabolismo lipídico, resultando em acúmulo de glicocerebrosídio nos macrófagos. Segundo dados do Ministério da Saúde, há 670 pacientes com DG em tratamento no Brasil, sendo que aproximadamente 96% fazem uso de TRE e 4% de inibição de síntese de substrato (ISS). A incidência da doença de Gaucher na população geral é de cerca 1 em 60.000, mas pode ser de até 1 em 1000 entre os Judeus Ashkenazi. A prevalência é de cerca de 1 em 100.000.

  • DOENÇA DE HUNTINGTON:

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária e autossômica dominante que geralmente se manifesta em adultos entre os 30 e os 40 anos de idade. O problema atinge cerca de dez a quinze casos para cada 100 mil habitantes mundialmente com exceção das áreas ao redor do lago Maracaibo na Venezuela e na Escócia, onde a doença ocorre numa frequência até 50 vezes maior. Qualquer descendente de um paciente acometido tem 50% de chance de herdar a mesma doença em algum momento da vida. A prevalência na população caucasiana está estimada em 1/10,000-1/20,000.

  • DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH:

A doença de Machado-Joseph é uma ataxia. Ou seja, um transtorno neurológico que causa a perda de coordenação motora e dificuldade para se equilibrar. Ela também é conhecida como Ataxia Espinocerebelar do tipo 3. Por ter caráter degenerativo e crônico, a DMJ começa com sintomas leves e pode evoluir até provocar muitas dificuldades para caminhar e segurar objetos, levando a incapacidade funcional.

  • DOENÇA DE PAGET – OSTEÍTE DEFORMANTE:

Doença de Paget (DP), também conhecida como osteíte deformante (Osteitis Deformans), é uma doença óssea hipermetabólica que acomete um (monostótica) ou mais (poliostótica) ossos e se caracteriza por áreas de reabsorção óssea aumentada mediada por osteoclastos, seguida de reparo ósseo osteoblástico desorganizado. Como consequência deste processo, há desestruturação da arquitetura nos tecidos ósseos acometidos, o que resulta em aumento de volume e maior fragilidade óssea, que podem se manifestar com dor, fraturas, deformidades ou compressão de estruturas vasculares e nervosas. Transformação neoplásica das lesões (especialmente osteossarcoma) ocorre raramente (menos de 1% dos pacientes).

  • DOENÇA DE WILSON:

A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, de herança autossômica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear Wilson em 1912. As principais manifestações são neurológicas e psiquiátricas.

  • EPIDERMÓLISE BOLHOSA:

A epidermólise bolhosa é uma doença genética e hereditária, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas. A doença se manifesta já no nascimento. A prevalência relatada varia de 1/215,000 nos EUA para 1/35,000 na Escócia.

  • ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA:

A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Trata-se de um distúrbio progressivo que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar. A incidência (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1).

Acesse nossa página temática especializada em Esclerose Lateral Amiotrófica

  • ESCLEROSE MÚLTIPLA:

A Esclerose múltipla (EM) é uma doença autoimune que acomete o sistema nervoso central (SNC), mais especificamente a substância branca, causando desmielinização e inflamação. Afeta usualmente adultos na faixa de 18-55 anos de idade, mas casos fora destes limites têm ocorrido.

  • ESPONDILITE ANCILOSANTE:

A espondilite ancilosante ou anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crônica classificada no grupo das espondiloartrites que acomete preferencialmente a coluna vertebral, podendo evoluir com rigidez e limitação funcional progressiva do esqueleto axial. A EA envolve adultos jovens, com pico de incidência em homens dos 20 aos 30 anos, especialmente em portadores do antígeno HLA-B27, o que, no Brasil, representa cerca de 60% dos pacientes.

  • FEBRE MEDITARRÂNEA FAMILIAR:

A Febre Mediterrânea Familias (FMF) é uma doença genética, autoinflamatória, autossômica recessiva, mais prevalente na região do leste do Mediterrâneo com cerca de 2 por 100.000 pessoas afetadas nos países ocidentais. Caracterizada por recorrentes surtos de febre, acompanhada por dores abdominais, torácicas e inchaço na articulação, essa doença é tipicamente herdada e os primeiros sintomas do surto geralmente ocorrem antes dos 30 anos de idade. Judeus não-Ashkenazi, Turcos, Armênios e Árabes têm alta prevalência (1/200-1/1000). Não é considerada rara na Itália, Grécia ou Espanha.

  • FENILCETONÚRIA:

Fenilcetonúria (FNC) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene localizado no cromossomo 12q22-q24, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). O rastreamento no Brasil é realizado pelo “teste do pezinho”, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde. O tratamento dietético específico é benéfico. A composição da dieta para FNC, basicamente, é pobre em proteínas suplementada por uma mistura de aminoácidos isenta de fenilalanina (FAL) e acrescida de minerais, vitaminas e outros nutrientes, esta deverá ser mantida por toda a vida. No Brasil por meio do PNTN, encontrou uma prevalência de 1:24.780. Desde a descoberta deste transtorno metabólico, houve enorme progresso em relação a seu diagnóstico precoce, tratamento e seguimento.

  • FIBROSE CÍSTICA:

A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. A vida média dos pacientes com FC tem aumentado nos últimos anos, ultrapassando a terceira década, resultado do diagnóstico precoce e do tratamento especializado instituído nas fases iniciais da doença.

  • FILARIOSE LINFÁTICA:

A Filariose Linfática, popularmente conhecida como elefantíase, é uma doença parasitária crônica, considerada uma das maiores causas mundiais de incapacidades permanentes ou de longo prazo.

Acesse nossa página temática especializada em Filariose Linfática

  • HEMOGLOBINÚRIA PAROXÍSTICA NOTURNA:

A enfermidade consiste na malformação de glóbulos vermelhos e ativação de plaquetas no sangue, por desregulação do sistema complemento (um dos mecanismos de defesa normais do nosso organismo contra infecções). Acreditava-se que a doença se proliferava exclusivamente à noite, mas hoje se sabe que também se mantém ativa durante o dia.

  • HEPATITE AUTOIMUNE:

A doença, que também já foi conhecida como “hepatite lupoide” ou “hepatite autoimune crônica ativa”, teve estes termos colocados em desuso, pois a doença é a priori crônica, mas nem sempre é ativa, em razão de seu caráter flutuante. Desse modo, foi recomendado o uso da expressão hepatite autoimune (HAI) para sua designação. As principais características da HAI são um quadro histopatológico de hepatite de interface (periportal ou perisseptal), hipergamaglobulinemia, presença de autoanticorpos tissulares e responsividade à terapia imunossupressora na maioria dos casos. A sua prevalência está entre 0.5 e 1/100000. É mais frequente nas mulheres do que nos homens.

Acesse nossa página temática especializada em Hepatite

  • HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA:

A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas de forma autossômica recessiva que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. No Brasil, a incidência desta forma parece oscilar de 1:7.500 a 1:10.000 nascidos vivos.

  • HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR:

Hipertensão arterial pulmonar (HAP) é uma síndrome clínica e hemodinâmica que resulta no aumento da resistência vascular na pequena circulação, elevando os níveis pressóricos na circulação pulmonar. A hipertensão arterial pulmonar (HAP) é definida como pressão arterial pulmonar média igual ou acima de 25 mmHg em repouso, com pressão de oclusão da artéria pulmonar e/ou pressão diastólica final do ventrículo esquerdo abaixo ou igual a 15 mmHg, medidas por cateterismo cardíaco.

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  • HIPOPARATIREOIDISMO:

O hipoparatireoidismo, caracterizado pela diminuição da liberação de PTH pelas paratireoides, manifesta-se por meio dos sinais e sintomas da hipocalcemia. A causa mais frequente de hipoparatireoidismo é o trauma cirúrgico em cirurgia de tireoide, paratireoide e neoplasias de cabeça e pescoço, podendo ser, nesses casos, transitório ou definitivo.

  • HIPOTIROIDISMO CONGÊNITO:

O hipotiroidismo refere-se à diminuição ou ausência de hormônios tiroidianos e se caracteriza pela diminuição dos níveis séricos de T4 e T3, podendo ser classificado em primário (quando a deficiência hormonal se deve à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireoide de produzir hormônios tiroidianos) e central (quando há deficiência de hormônios tiroidianos por falta de estímulo do TSH hipofisário ou do TRH hipotalâmico). As manifestações clínicas são, em sua maioria, tardias, devendo o diagnóstico precoce ser realizado pela triagem neonatal. Os casos de hipotiroidismo congênito central são mais raros, sendo diagnosticados com base na aferição do T4 em conjunto com TSH. Ocorre em cerca de 1/2.000 a 1/4.000 nascidos vivos. É mais comum nos lactentes asiáticos, nativos americanos e hispânicos.

  • ICTIOSES HEREDITÁRIAS:

As ictioses são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias ou adquiridas que têm como característica comum a diferenciação (cornificação) anormal da epiderme.

  • IMUNODEFICIÊNCIA PRIMÁRIA COM PREDOMINÂNCIA DE DEFEITOS DE ANTICORPOS:

As imunodeficiências primárias (IP) são doenças genéticas raras, associadas ao desenvolvimento e/ou maturação anormais das células do sistema imunológico e ao consequente aumento da susceptibilidade a infecções.

  • INSUFICIÊNCIA ADRENAL CONGÊNITA:

A insuficiência adrenal primária (doença de Addison) corresponde à insuficiência do córtex da glândula adrenal em produzir os hormônios cortisol (um glicocorticoide) e aldosterona (um mineralocorticoide).

  • INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA:

A fase luminal da digestão é o momento onde o pâncreas exerce papel fundamental, pois secreta para a luz intestinal diversas enzimas fundamentais para essa fase. Há grande reserva funcional, daí a malabsorção de gordura e proteínas não ser aparente até que pelo menos 90% da função pancreática esteja perdida. O quadro clínico típico da malabsorção é a presença de esteatorréia (fezes claras, acinzentadas, volumosas, com cheiro forte, algumas vezes com gotas de gordura visíveis), associada à perda de peso a despeito de uma ingestão nutricional adequada.

  • LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (ADULTOS):

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa caracterizada pelo acúmulo excessivo de células mielóides de aparência normal. Afeta principalmente adultos, entre 50 e 55 anos.

  • LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA (CRIANÇAS E ADOLESCENTES):

A Leucemia Mielóide Crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal da célula precursora hematopoiética, associada a translocação cromossômica 9;22, que resulta na formação do Cromossoma Philadelphia (1,2). A translocação do cromossoma 9 conduz à fusão entre a porção do gene BCR do cromossomo 22 e o segmento do gene ABL do cromossomo 9. Esse gene quimérico direciona a síntese de uma nova fosfoproteína com elevada atividade tirosinoquinase, responsável pela etiopatogênia da LMC.

  • LÚPUS ERITEMATOSO SISTÊMICO:

Lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença autoimune sistêmica caracterizada pela produção de autoanticorpos, formação e deposição de imunocomplexos, inflamação em diversos órgãos e dano tecidual. A doença pode cursar com sintomas constitucionais, artrite, serosite, nefrite, vasculite, miosite, manifestações mucocutâneas, hemocitopenias imunológicas, diversos quadros neuropsiquiátricos, hiperatividade reticuloendotelial e pneumonite.

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  • MIASTENIA GRAVIS:

A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune da porção pós-sináptica da junção neuromuscular caracterizada por fraqueza flutuante que melhora com o repouso e piora com o exercício, infecções, menstruação, ansiedade, estresse emocional e gravidez.

  • MIELOMA MÚLTIPLO:

Chamado de múltiplo por afetar várias áreas da medula, o mieloma múltiplo é um tipo de câncer que acomete as células plasmáticas, que são uma espécie de glóbulos brancos. A doença é caracterizada pela diminuição das taxas sanguíneas, por problemas ósseos e renais e infecções. A enfermidade pode atingir regiões tais como a coluna vertebral, pélvis, braços e pernas.

  • MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I:

A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I) é uma doença lisossômica progressiva, de herança autossômica recessiva, causada pela atividade deficiente da alfa-L-iduronidase (IDUA), enzima codificada pelo gene IDUA. Em consequência, os pacientes apresentam comprometimento dos sistemas respiratório, nervoso, musculoesquelético, gastrointestinal (fígado e baço) e cardiovascular, entre outros. A prevalência está estimada em 1/100,000, com a síndrome de Hurler contabilizando 57% dos casos, a síndrome de Hurler-Scheie 23% e a síndrome de Scheie 20% dos casos.

  • MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II:

A mucopolissacaridose do tipo II (MPS II), ou síndrome de Hunter, é a única MPS com herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo causada pela atividade deficiente da iduronato-2-sulfatase (IDS). Essa enzima catalisa o primeiro passo da degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) sulfato de dermatan e sulfato de heparan e sua deficiência leva ao acúmulo desses GAGs nos tecidos e aumento da sua excreção urinária.

  • OSTEOGÊNESE IMPERFEITA:

A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença caracterizada por fragilidade óssea causada por defeito qualitativo ou quantitativo do colágeno tipo 1, sintetizado por osteoblastos. A característica principal é esclera azulada e fraturas aos mínimos traumas, podendo levar a deformidades ósseas e incapacidade funcional.

  • PÚRPURA TROMBOCITOPÊNICA IDIOPÁTICA:

A púrpura trombocitopênica idiopática, (PTI), também conhecida como púrpura trombocitopênica imunonológica, autoimune ou isoimune, é uma doença adquirida e geralmente benigna, de causa desconhecida, que se caracteriza por trombocitopenia (baixas contagens de plaquetas). A incidência anual nos adultos está estimada entre 1/62,500 e 1/25,600, com uma razão de indivíduos do sexo feminino: masculino de 1.3:1. Apesar de a PTI poder ocorrer em qualquer idade, a incidência mostra uma distribuição bimodal dependente da idade para os homens com dois picos de incidência observados entre os rapazes (com menos de 18 anos de idade) e os idosos. Nas mulheres a taxa de incidência é constante.

  • SARCOMA DAS PARTES MOLES:

É um conjunto específico de tumores que acometem estruturas como vasos sanguíneos, linfáticos, músculos, tecido gorduroso, nervos, cartilagens, pele e tendões. Os sarcomas de partes moles compõem um grupo heterogêneo de tumores malignos que representam cerca de 1% dos casos de câncer em adultos. Embora apresente um pico de incidência na infância, a doença é mais comum em adultos, sobretudo com mais de 50 anos.

  • SHUa:

Trata-se de uma doença na qual coágulos em pequenos vasos (microtrombos) leva a destruição de glóbulos vermelhos (anemia hemolítica) e baixa de plaquetas no sangue (plaquetopenia). O entupimento dos pequenos vasos do corpo pelos microtrombos leva a danos graves e irreversíveis em todos os órgãos, sobretudo os rins.

  • SÍNDROME DE CUSHING:

Síndrome de Cushing ocorre quando o organismo é exposto a altos níveis de corticoide, seja por meio de medicações (corticóides são usados em alergias, asma, doenças reumatológicas e outras) ou pela produção excessiva do hormônio cortisol, produzido nas glândulas suprarrenais. Quando o excesso de produção do cortisol ocorre por causa de tumor hipofisário produtor de ACTH (hormônio hipofisário que estimula a produção do cortisol pela suprarrenais) é chamado de Doença de Cushing. A prevalência de SC endógena é de 1/26000 e, na UE, tem uma incidência anual de 1/1400000 - 1/400000, com um pico de incidência entre os 25 e os 40 anos de idade.

  • SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ:

A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é a maior causa de paralisia flácida generalizada no mundo, com incidência anual de 1–4 casos por 100.000 habitantes e pico entre 20 e 40 anos de idade. A SGB é uma doença de caráter autoimune que acomete primordialmente a mielina da porção proximal dos nervos periféricos de forma aguda ou subaguda.

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  • SÍNDROME DE TURNER:

A síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas vivas. A constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X.

  • SÍNDROME NEFRÓTICA PRIMÁRIA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES:

A síndrome nefrótica (SN) é caracterizada por proteinúria maciça, hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia e ocorre pelo aumento da permeabilidade da membrana basal glomerular. Em crianças, a síndrome nefrótica idiopática (SNI) representa 90% dos casos diagnosticados antes dos 10 anos de idade e 50% dos que se apresentam após essa idade. Apesar de menos frequente, a avaliação inicial deve afastar a presença de causas secundárias, como doenças sistêmicas, infecções, neoplasias e uso de medicamentos.

  • TALASSEMIAS:

As Talassemias são uma forma de anemia, causadas por uma deficiência na hemoglobina, uma proteína presente nos glóbulos vermelhos – responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. A forma mais grave, major, também é chamada de anemia de Cooley e provoca problemas graves, como aumento do baço, anomalias ósseas e atraso no crescimento. A forma mais leve, minor, produz uma anemia leve e pode até passar despercebida. Já a forma intermediária apresenta consequências menos graves do que a major.

  • TUMORES NEUROENDÓCRINOS (TNEs):

Tumores Neuroendócrinos, ou TNEs, são tumores pouco comuns que podem se desenvolver em qualquer parte do organismo em virtude do crescimento descontrolado das células do sistema neuroendócrino (hormonal).

Legislação vigente sobre Doenças Raras

PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro


PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008

Clique aqui para ler, na íntegra, a portaria

Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde - SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

Tabela de procedimentos para Doenças Raras pelo SUS

Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os seguintes procedimentos para as Doenças Raras:

03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia   

03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I: 2- deficiência intelectual   

03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 - erros inatos de metabolismo

Além dos seguintes novos exames que podem ser utilizados para a investigação genética:

CÓDIGO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL

DESCRIÇÃO DO PROCEDIMENTO PRINCIPAL

CÓDIGO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS

DESCRIÇÃO DOS PROCEDIMENTOS SECUNDÁRIOS

03.01.01.019-6

AVALIAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS RARAS - EIXO I - ANOMALIAS CONGÊNITAS OU DE MANIFESTAÇÃO TARDIA

02.02.10.005-7

FOCALIZAÇÃO ISOELÉTRICA DA TRANSFERRINA

02.02.10.011-1

IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO POR SEQUENCIAMENTO POR AMPLICON ATÉ 500 PARES DE BASES

02.02.10.006-5

ANÁLISE DE DNA PELA TÉCNICA DE SOUTHERN BLOT

02.02.10.007-3

ANÁLISE DE DNA POR MLPA

02.02.10.008-1

IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÃO OU REARRANJOS POR PCR, PCR SENSÍVEL A METILAÇÃO, QPCR E QPCR SENSÍVEL À METILAÇÃO

02.02.10.009-0

FISH EM METÁFASE OU NÚCLEO INTERFÁSICO, POR DOENÇA

02.02.10.010-3

IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA SUBMICROSCÓPICA POR ARRAY-CGH

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